Apostolia - Απ: Διήγηση μιας μικρής Οδύσσειας

[Apostolia]

Γεια και χαρά και από εμένα!

Βρέθηκα στο forum σου μέσω διαδικτυακής αναζήτησης μετά από ένα βαρύ ιστορικό που μας βαρύνει... Θαύμασα τόσο τη δομή της σκέψης και του λόγου σου, την ερευνητική ικανότητά σου, αλλά κυρίως το πάθος με το οποίο ενέσκυψες σε ένα θέμα, που κατά κανόνα θεωρείται γυναικεία υπόθεση.

Θα ήθελα, λοιπόν, να εκθέσω το ιστορικό μας και να ζητήσω τη γνώμη σου. Ο σύζυγός μου κι εγώ έχουμε αποκτήσει ένα κοριτσάκι, το οποίο πάσχει από μία γενετική διαταραχή, η οποία οφείλεται σε μια μικροέλλειψη σε ένα χρωμόσωμα. Η σύλληψη προήλθε από εξωσωματική γονιμοποίηση σε τροποποιημένο φυσικό κύκλο με την πρώτη προσπάθεια. Οι λόγοι της υπογονιμότητας είναι γυναικείοι και οφείλονται σε χαμηλό απόθεμα ωαρίων, αν και η ηλικία μου τότε ήταν κάτω από 35. Κάναμε εξετάσεις για να ελέγξουμε αν κάποιος από τους δύο είναι φορές της διαταραχής (αν υπάρχει ισοζυγισμένη αντιμετάθεση ή όχι, δηλαδή), και βρεθήκαμε και οι δύο αρνητικοί. Οπότε το γεγονός θεωρήθηκε τυχαίο. Εξάλλου και βιβλιογραφικά το 80% του συνδρόμου θεωρείται de novo. Υπάρχει μόνο μία πολύ μικρή περίπτωση να είναι κάποιος από τους δύο μας φορέας, αλλά η αντιμετάθεση να βρίσκεται μόνο στις γονάδες (σπέρμα ή ωάριο).... Αυτήν την περίπτωση δεν την έχουμε ελέγξει. Δεν ξέρω καν αν είναι εφικτή.

Αφού ξεπεράσαμε το σοκ της ατυχίας μας, ξεκινήσαμε τις προσπάθειες για να χαρίσουμε στο παιδάκι μας ένα αδελφάκι... Αυτή τη φορά, χρειαστήκαμε δωρεά ωαρίων, καθώς δυσκολευόμασταν να βρούμε δικά μου ωάρια. Το σπερμοδιάγραμμα του συζύγου θεωρήθηκε πολύ καλό. Η πρώτη προσπάθεια μας έδωσε θετική χοριακή, αλλά κατέληξε σε παλίνδρομη κύηση στην 8η εβδομάδα. ΣΟΚ! Μετά από 5-6 μήνες ξαναπροσπαθήσαμε, με διαφορετική δότρια. Το σπερμοδιάγραμμα του συζύγου πάλι πολύ καλό... Παίρνουμε θετική χοριακή, η οποία όμως κατέληξε σε βιοχημική κύηση. Μικρότερο σοκ. Μεγαλύτερη ανησυχία! Έχουμε, ευτυχώς ή δυστυχώς, κρατήσει δύο κρυοσυντηρημένες βλαστοκύστες. Τώρα θα ξεκινήσουμε μια σειρά εξετάσεων μεταξύ των οποίων και την εξέταση για κατακερματισμό DNA σπέρματος, καθώς και καλλιέργεια σπέρματος. Όπως φαντάζεσαι το μυαλό μου πάει στην πιθανότητα του 1% του να είναι ο σύζυγος φορέας, αλλά μόνο όσον αφορά στις γονάδες.

Θα ήθελα, λοιπόν, να σου θέσω τα παρακάτω ερωτήματα:
1. Ο καρυότυπος ζεύγους είναι ο απλός κλασσικός καρυότυπος που ελέγχει τον σωστό αριθμό χρωμοσωμάτων ή είναι κάτι πιο εξειδικευμένο; Ο σύζυγος έχει κάνει κλασσικό καρυότυπο και έχει βγει μια χαρά. Από όσο ξέρω, αυτού του είδους ο καρυότυπος μικρής διαγνωστικής αξίας είναι, εφόσον δεν μπορεί να ανιχνεύσει ελλείψεις (κάτω των 9 ΜΒ) ή διπλασιασμούς ή αντιμεταθέσεις.

2. Εσύ μέσω ποιας εξέτασης διαπίστωσες την ισοζυγισμένη αντιμετάθεσή σου;

Πραγματικά, θα εκτιμούσα ιδιαιτέρως τις απαντήσεις σου.
Ευχαριστώ εκ των προτέρων.

[Φαέθων]

Αποστολία καλή επιτυχία κατάρχάς σας εύχομαι.

Μου βάζεις δύσκολα γιατί είσαι διαβασμένη, με βάζεις σε αρκετά εξειδικευμένα μονοπάτια και η περίπτωσή σας είναι αρκετά διαφορετική από την δική μου. Δεν είμαι κάποιος ειδικός, απλά πάσχοντας οπότε κράτα μια επιφύλαξη σε ότι σου πω μην σου πω μπαρούφες.

Κατ'αρχάς να σου πω ότι πρέπει να ψάξω να βρω τις εξετάσεις μου για να δω ακριβώς τι τύπο εξέτασης καρυότυπου είχα κάνει και σου υπόσχομαι ότι θα το κάνω σύντομα.

Όμως απ'ότι θυμάμαι η αρχική εξέταση που μου βρήκε τη μετάθεση πρέπει να ήταν κλασσικός καρυότυπος. Αυτό είναι αρκετό νομίζω για να βρουν μετάθεση (αντιμετάθεση όπως τη λες εσύ).  Επίσης για την αμνιοπαρακέντηση στο έμβριο πάλι μας ζητήθηκε κλασσικός καρυότυπος αφού αυτός είναι αρκετός για να δείξει μια τρισωμία, μονοσωμία ή κάποιο τέτοιο πρόβλημα. Οπότε νομίζω κάνεις λάθος στο ότι δεν μπορεί να εντοπίσει (αντι-)μεταθέσεις.

Θυμάμαι ότι αυτό με είχε παραξενέψει και μένα, καθώς νόμιζα ότι πάντα ο εξειδικευμένος καρυότυπος είναι καλύτερος από τον κλασσικό. Ο γυναικολόγος επέμενε και μου εξήγησε ότι κάνω λάθος όταν μας έστειλε για την αμνιοπαρακέντηση.

Νομίζω ότι οι πιο αναλυτικοί καρυότυποι γίνονται όταν οι γενετιστές ξέρουν ακριβώς για τι πράγμα (σύνδρομο) κοιτάνε οπότε. Οπότε για το τι τύπο καρυότυπου χρειάζεται για τις δικές σας υποψίες καλύτερα να πάρετε μια εξειδικευμένη συμβουλή από κάποιον γενετιστή.

Κάτι που με μπερδεύει λίγο στο μήνυμά σου είναι το σημείο που λες:

έχουμε αποκτήσει ένα κοριτσάκι, το οποίο πάσχει από μία γενετική διαταραχή, η οποία οφείλεται σε μια μικροέλλειψη σε ένα χρωμόσωμα. Κάναμε εξετάσεις για να ελέγξουμε αν κάποιος από τους δύο είναι φορές της διαταραχής (αν υπάρχει ισοζυγισμένη αντιμετάθεση ή όχι, δηλαδή), και βρεθήκαμε και οι δύο αρνητικοί

Η (αντι-)μετάθεση χρωμοσώματος είναι κάτι διαφορετικό από την μικροέλλειψη. Στην (ισοζυγισμένη) μετάθεση υπάρχει το πλήρες γενετικό υλικό απλά οργανωμένο με διαφορετικό τρόπο απ'ότι στην μεγάλη πλειοψηφία των φυσιολογικών ανθρώπων (24 ζεύγη χρωμοσωμάτων). π.χ. εγώ έχω 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων και 1 μονό χρωμόσωμα (14) όπου το ζεύγος του έχει πάει και έχει κολλήσει σε άλλο χρωμόσωμα (13). Στην περίπτωση αυτή το άτομο είναι υγιές με την έννοια ότι δεν παρουσιάζει κάποιο σύνδρομο.

Στην μικροέλλειψη υπάρχουν τα σωστά (24 ζεύγη) χρωμοσώματα, απλά σε κάποιο από αυτά λείπει γενετικό υλικό. Οπότε νομίζω ότι είναι κάτι διαφορετικό.

Οπότε φαντάζομαι ότι στην εξέταση που σας έκαναν κοίταξαν μεν αν υπάρχει κάποια μετάθεση (αυτό είναι νομίζω πλέον στάνταρντ σε μια εξέταση καρυότυπου) αλλά πιστεύω θα κοίταξαν κυρίως αν έχετε κάποιο συγκεκριμένο σύνδρομο (ξέροντας για τι ακριβώς κοιτάνε από το κοριτσάκι σας).

Τέλος νομίζω ότι καλά κάνετε την εξέταση κατακερματισμού αλλά από το ιστορικό σας δεν θεωρώ ότι έχετε κάνει τόσες πολλές απόπειρες που να είναι δεδομένο ότι κάτι πάει στραβά. Ο παράγοντας τύχη ακόμα παίζει ρόλο. Έχετε τρεις στις τρεις πετύχει κύηση (προφανώς είσαι πολύ δεκτική). Μία κατέληξε σε γέννα και μία παλινδρόμησε (πράγμα που μπορεί να συμβεί αρκετά συχνά και σε φυσιολογική κύηση). Θέλω να πω ότι οι δυο αποτυχίες σας μπορεί να είναι ακόμα θέμα ατυχίας.

Αν επιτρέπεις να σε ρωτήσω πως ακριβώς εκδηλώνεται η γενετική διαταραχή της μικροέλλειψης στο κοριτσάκι σου; του δημιουργεί κάποιο σοβαρό πρόβλημα; ελπίζω όχι.

[Apostolia]

Kατ' αρχήν, θα ήθελα να σε ευχαριστήσω θερμά για την υπεύθυνη και ενσυνείδητη απάντησή σου!

Ο κλασσικός καρυότυπος, ναι, μπορεί να ανιχνεύσει τρισωμίες, μονοσωμίες κ.τ.λ. ενός χρωμοσώματος, αλλά δεν μπορεί να ανιχνεύσει αν υπάρχει διπλασιασμός ή ισοζυγισμένη αντιμετάθεση μέσα σε ένα χρωμόσωμα, δηλαδή σε κάποιο κομμάτι του. Αυτό μπορεί να ανιχνευθεί με τον μοριακό καρυότυπο. Σύνδρομα, δηλαδή, που οφείλονται σε μικροελλείψεις ή αναδιπλασιασμούς σε ΤΜΗΜΑ ενός χρωμοσώματος δεν μπορούν να ανιχνευθούν με τον κλασσικό καρυτότυπο. Είχα σήμερα ακριβώς αυτή τη συζήτηση με μία γενετίστρια και συμφωνήσαμε ότι τελικά ο κλασσικός καρυότυπος έχει μικρή διαγνωστική αξία, γιατί εντοπίζει τα πιο συχνά σύνδρομα, ενώ αφήνει απ' έξω τα υπόλοιπα... Για να καταλάβεις, ο κλασσικός καρυότυπος της κόρης μου βγήκε μια χαρά! Επίσης, μια μητέρα με κοριτσάκι που έχει το ίδιο σύνδρομο, είχε κάνει μέσω της μεθόδου της αμνιοπαρακέντησης κλασσικό καρυότυπο, ο οποίος φυσικά δεν εντόπισε το σύνδρομο! Αδικία...

Επίσης, να προσθέσω ότι ο μοριακός καρυότυπος είναι μία χαρτογράφηση όλων των χρωμοσωμάτων και των γονιδίων που υπάρχουν μέσα σε κάθε ένα από αυτά... Οι γενετιστές τον εφαρμόζουν, όταν ΔΕΝ ξέρουν τι ψάχνουν. Όταν υπάρχει υποψία για κάποιο συγκεκριμένο σύνδρομο, διενεργούνται διαφορετικές μέθοδοι όπως π.χ. η μέθοδος FISH ή ΜLPA.

Πολύ σωστά ανέφερες ότι "Η (αντι-)μετάθεση χρωμοσώματος είναι κάτι διαφορετικό από την μικροέλλειψη. Στην (ισοζυγισμένη) μετάθεση υπάρχει το πλήρες γενετικό υλικό απλά οργανωμένο με διαφορετικό τρόπο απ'ότι στην μεγάλη πλειοψηφία των φυσιολογικών ανθρώπων (24 ζεύγη χρωμοσωμάτων). π.χ. εγώ έχω 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων και 1 μονό χρωμόσωμα (14) όπου το ζεύγος του έχει πάει και έχει κολλήσει σε άλλο χρωμόσωμα (13). Στην περίπτωση αυτή το άτομο είναι υγιές με την έννοια ότι δεν παρουσιάζει κάποιο σύνδρομο." Το ίδιο ακριβώς συμβαίνει, όταν υπάρχει και αντιμετάθεση ΤΜΗΜΑΤΟΣ ενός χρωμοσώματος. Σε αυτήν την περίπτωση, το άτομο με την ισοζυγισμένη αντιμετάθεση θεωρείται φορέας και είναι υγιές, αλλά μπορεί να κληροδοτήσει την ισοζυγισμένην αντιμετάθεση στους απογόνους του (που είναι ΟΚ σε αυτήν την περίπτωση) ή να αποκτήσει απογόνους που να πάσχουν από το σύνδρομο (που τότε δεν είναι καθόλου ΟΚ). Εμείς βρέθηκε ότι δεν είμαστε φορείς... δηλαδή δεν έχουμε ισοζυγισμένη αντιμετάθεση και άρα το σύνδρομο της μικρής θεωρείται τυχαίο γεγονός, δηλαδή de novo. Επίσης, ο απλός καρυότυπος του συζύγου είναι μία χαρά, οπότε αυτό μειώνει τις πιθανότητες να υπάρχει κάποια ισοζυγισμένη αντιμετάθεση... Η μόνη περίπτωση είναι αυτή (που δε θυμάμαι, αν την ανέφερα στο προηγούμενο μήνυμά μου) που να αφορά ΜΟΝΟ τις γονάδες, δηλαδή τα κύτταρα των αναπαραγωγικών οργάνων.

Mετά τη σημερινή συνάντησή μου με τη γενετίστρια, αποφασίσαμε να πληρώσουμε έναν σκασμό λεφτά και να κάνουμε τις παρακάτω εξετάσεις:

1. Κατακερματισμό ή απόπτωση DNA σπέρματος
2. Χρωμοσωμικό έλεγχο για το συγκεκριμένο σύνδρομο της μικρής, αλλά και για τα πιο συχνά σύνδρομα (τρισωμίες, μονοσωμίες κτλ)
3. Καλλιέργεια σπέρματος.

Αγωνιώ εξαιρετικά για τα αποτελέσματα... Αν υποθέσουμε ότι τα αποτελέσματα του κατακερματισμού βγουν ένα μάτσο χάλια, πώς άραγε αντιμετωπίζεται το πρόβλημα; Θα εκτιμούσα τη γνώμη σου πάνω σε αυτό το θέμα!

Ναι, ευτυχώς το περιβάλλον της μήτρας είναι δεκτικό... Είναι και αυτό μία ακτίδα ελπίδας και παρηγοριάς.

Δυστυχώς, το σύνδρομο της μικρής μου εκδηλώνεται με γενικευμένη αναπτυξιακή καθυστέρηση, περιορισμένη ομιλία και διαταραχές άγχους. Πολλά παιδιά εκδηλώνουν αυτισμό ή και επιληψίες... Φαίνεται ότι προς το παρόν τα δύο τελευταία τα έχουμε γλιτώσει. Ανατομικά ή δυσμορφικά χαρακτηριστιικά δεν υπάρχουν.

Θα χαρώ για τη συνέχεια της κουβέντας μας...

[Φαέθων]

Καλησπέρα Αποστολία.

Θα σου πω ότι δεν ήξερα καν ότι μπορεί να γίνει μετάθεση σε τμήμα χρωμοσώματος...Απ'ότι καταλαβαίνεις, μαθαίνουμε και γινόμαστε "ειδικοί" σε αυτό που αφορά περισσότερο την δική μας περίπτωση.

Να αναλύσουμε λοιπόν τα δεδομένα σου. Τι θα σκεφτόμουν εγώ στη θέση σου:

Νο 1 λοιπόν, εφόσον η μετάθεση της μικρής είναι de novo τα πράγματα είναι καλά. Δηλαδή δεν αντιμετωπίζετε ένα δεδομένο πρόβλημα που επαναλαμβάνεται (όπως εγώ). Άρα αυτό δεν σας ανησυχεί.

Νο 2, η ανησυχία σας για γενετικό πρόβλημα προέρχεται από τη μία βιοχημική κύηση και την μία παλινδρόμηση. Σαφώς και καλά κάνετε και το ψάχνετε αλλά όπως σου είπα και εγώ την αισιόδοξη άποψη, αυτή είναι ένα μόνο από πολλά ενδεχόμενα όπου ακόμα δεν υπάρχει ιδιαίτερη βάση δεδομένου ότι είχατε μια τελειόμηνη κύηση ενώ η δύο αποτυχίες στη συνέχεια μπορεί να είναι και θέμα πιθανοτήτων ή να οφείλονται σε άλλους παράγοντες. Στα πλαίσια της έρευνάς μου είχα μάθει για έναν γυναικολόγο εξειδικευμένο στις "καθ'έξιν" που βοήθησε κάποιους φίλους μου που πετυχαίναν πολύ εύκολα σύλληψη αλλά είχαν ξεσκιστεί στις παλινδρομήσεις. Υπήρχε κάποιο άλλο θέμα (δεν θυμάμαι ακριβώς) αλλά όχι γενετικό και τελικά με αυτόν τον γιατρό αποκτήσαν 2 παιδάκια. Όμως για να πεις ότι έχεις καθ'έξιν αποβολές και υπάρχει θέμα θα πρέπει νομίζω να έχεις πολύ περισσότερες αποτυχίες. Αυτό που θέλω να μείνει είναι ότι ακόμα δεν σας θεωρώ περίπτωση τέτοια αλλά και τυχόν πιθανό πρόβλημα δεν είναι απαραίτητα γενετικό.

Σχετικά με τις εξετάσεις που αποφασίσατε έχω να πω τα εξής με τις περιορισμένες μου γνώσεις:
1. Κατακερματισμός DNA σπέρματος: καλά κάνετε και την κάνετε.
2. . Χρωμοσωμικό έλεγχο για το συγκεκριμένο σύνδρομο της μικρής, αλλά και για τα πιο συχνά σύνδρομα (τρισωμίες, μονοσωμίες κτλ). Εδώ μπερδεύομαι λίγο γιατί αν κατάλαβα καλά τις έχετε ήδη κάνει. Γιατί να τις ξανακάνετε; Τέλος πάντων και πάλι καλά κάνετε.
3. Καλλιέργεια σπέρματος για βακτήρια: γνωρίζω ότι κάνουν αυτή την εξέταση ως αιτία ανδρικής υπογονιμότητας. Στη δική σας περίπτωση δεν έχετε πρόβλημα ποσότητας σπέρματοζωαρίων και δημιουργίας εμβρύων απ'ότι έχω καταλάβει, οπότε μου φαίνεται η λιγότερο χρήσιμη από τις 3 εξετάσεις που γράφεις αλλά σε κάθε περίπτωση δεν έχετε να χάσετε κάτι. Απλά οι πολλές εξετάσεις κάποιες φορές αγχώνουν και μπερδεύουν ειδικά αν κάτι βρεθεί.

Τώρα αν το αποτέλεσμα του κατακερματισμού βγει κακό (εικασία ακόμα) οι μέθοδοι είναι κατ'αρχάς αντιοξειδωτική θεραπεία (συμπληρώματα διατροφής, κομμένο ποτό-τσιγάρο) και συμπληρώματα βιταμινών για ένα διάστημα. Αυτά μπορεί να οδηγήσουν σε μεγάλες βελτιώσεις. Αν δεν συμβεί, τότε η επόμενη λύση είναι μικρογονονμοποίηση ωαρίων με μέθοδο IMSI για να επιλεγούν τα καλύτερα σπερματοζωάρια.

Όσον αφορά το σύνδρομο της μικρής, από αυτά που περιγράφεις φαίνεται ότι δεν το έχει σε βαριά μορφή και αυτό είναι καλό μέσα στην ατυχία σας. Τα άλλα που γράφεις (γενικευμένη αναπτυξιακή καθυστέρηση, περιορισμένη ομιλία και διαταραχές άγχους) έχουν εκδηλωθεί; Αν όχι, κράτα αισιόδοξη στάση. Ο τροπος ανατροφής μπορεί να κάνει θαύματα και αν σε ενδιαφέρει και διαβάζεις Αγγλικά μπορώ να σου προτείνω ένα βιβλίο για βρεφική ανάπτυξη μιας επιστήμονος που είχε πολύ πρόωρη γέννα και της είχαν πει ότι το παιδί θα πεθάνει ή θα είναι φυτό. Με σκληρή δουλειά, έκανε θαύματα.

Διαχωρίζω το θέμα από το ιστορικό μου για να έχουμε καλύτερο focus στη συγκεκριμένη συζήτηση που σε αφορά.

[Apostolia]

Φαέθων,

έκανες πολύ καλά και δημιούργησες ξεχωριστό θέμα... Είναι πιο μαζεμένο έτσι.

Πράγματι, γινόμαστε ειδικοί σε αυτό που μας ταλανίζει. Νομίζω ότι δεν έχουμε άλλη επιλογή έτσι κι αλλιώς.

Μερικές διευκρινίσεις...
1. Η μικρή μου δεν έχει αντιμετάθεση, αλλά ολόκληρη διαγραφή. Δηλαδή, της λείπει ένα κομματάκι από κάποιο χρωμόσωμα.
2. Εμείς έχουμε κάνει χρωμοσωμικό έλεγχο με δείγμα περιφερικού αίματος και ΟΧΙ στο σπέρμα. Όπως έγραψα και στα προηγούμενα μηνύματα, υπάρχει αυτή η πιθανότητα...να υπάρχουν μεταλλάξεις στο σπέρμα και όχι στα υπόλοιπα κύτταρα του οργανισμού. Οπότε, τώρα, ήρθε η στιγμή. Αν βρεθεί κάτι τέτοιο, τότε θα ακολουθήσουμε το δρόμο του προεμφυτευτικού ελέγχου.
3. Παράλληλα, θα κάνω κι εγώ κάποιες εξετάσεις που συνηθίζονται μετά τις καθ' έξιν αποβολές, π.χ. έλεγχος σακχάρου, θρομβοφιλίας, θυρεοειδούς.

Αναφορικά με τη μικρή μου, ναι... η γενικευμένη καθυστέρηση ήταν φανερή μετά το 1ο έτος της ηλικίας , καθώς η περιορισμένη ομιλία. Ακόμα δεν μιλάει. Απλώς μπαμπαλίζει, που είναι ένα αισιόδοξο σημάδι... Στρες έχει αρκετό και μάλιστα από μικρούλα, το οποίο προσπαθούμε να το ελέγχουμε ακολουθώντας τις αρχές του positive και attachment parenting.

Εκτιμώ πολύ το ενδιαφέρον σου για την περίπτωσή μας...

Εσείς σε τι φάση βρίσκεστε; Υποθέτω ότι έχει γεννηθεί το μωράκι σας.

[Φαέθων]

Αποστολία να λοιπόν και κάτι ακόμα νέο που με μαθαίνεις, αν ισχύει έτσι όπως το γράφεις και όπως το καταλαβαίνω: δεν ήξερα ότι άνδρας με φυσιολογικά χρωμοσώματα στα δικά του κύτταρα, μπορεί να κληροροδοτεί προβληματικά χρωμοσώματα στα σπερματοζωάριά του....

Δεν έχω κάτι άλλο να σου πω, παρά μόνο να σου ευχηθώ το καλύτερο. Σε πολλά άτομα που μου γράφουν με προβλήματα παρεμφερή, καταλήξω στο ίδιο κλισέ: είστε ήρωες και σας εύχομαι οι περιπέτειές σας να τελειώσουν ένα ωραίο πρωϊ ξαφνικά, όπως έγινε και με εμάς. Θα χαρώ να το διαβάσω εδώ κάποια στιγμή και για εσάς, αν θυμηθείς στη χαρά σου να το κάνεις.

Ναι, το μωράκι μας σε λίγο κλείνει το 1ο έτος. Ακόμα τον κρατάω και δεν το πιστεύω...